В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний(Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям(EURORDIS) и ее координационным органом – Советом национальных альянсов(Council of National Alliances) с 2008 года.
Международный день редких заболеваний проводится с целью привлечения внимания общественности к тому, что значит жить с редким заболеванием, и что такие люди нуждаются в равноправном доступе к диагностике, лечению и уходу.
Целевая аудитория кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.
Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как европейское мероприятие, он постепенно превратился в событие мирового масштаба. В 2009 году этот день стали отмечать в США, а в 2019 года в мероприятиях, посвященному Дню редких заболеваний, приняли участие более 100 стран.
К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.
В мире насчитывается свыше шести тысяч редких заболеваний, ими поражены от 3,5 до 5,9% населения Земли. 72% редких заболеваний – генетические, в то время как другие являются результатом инфекций(бактериальных или вирусных), аллергии, воздействия окружающей среды или редкими видами рака. 70% редких генетических заболеваний начинаются в детстве.
В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает одного случая на две тысячи человек. Общее количество пациентов с редкими заболеваниями в Европе превышает 30 миллионов человек.
В США Акт о редких заболеваниях(Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500.
В мире насчитывается более 300 миллионов людей с редкими заболеваниями. Такие пациенты обеспечиваются лекарствами по особым правилам.
23 сентября 2019 года страны-члены ООН приняли историческую Политическую декларацию по всеобщему охвату услугами здравоохранения, которая включает стремление активизировать усилия по борьбе с редкими заболеваниями. Всеобщий охват услугами здравоохранения означает, что все люди и сообщества должны получать все необходимые услуги здравоохранения, не попадая в затруднительное финансовое положение.
В России, согласно закону«Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
Всего в перечне редких заболеваний, по данным на февраль 2021 года, содержится 265 наименований. Среди них зигомикоз, рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, меланома кожи, ганглионейробластома, саркомы костей и суставных хрящей конечностей, лимфосаркома, синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера, желудочковая тахикардия и др.
По оценкам, редкими заболеваниями в России страдает 1,5% населения России, то есть около двух миллионов человек.
Одна из наиболее острых проблем – обеспечение лекарствами больных редкими заболеваниями. В большинстве случаев, даже если препараты зарегистрированы в России, они настолько дороги, что их закупки для обеспечения современной терапией даже небольшого числа пациентов(а для орфанных заболеваний лечение, как правило, пожизненное) выливаются в колоссальные затраты.
Поправками к Федеральному закону«Об обращении лекарственных средств», которые вступили в силу 13 июля 2015 года, впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями, орфанных препаратов. В качестве орфанных лекарственных препаратов принимаются лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких(орфанных) заболеваний.
Для орфанных пациентов существует две программы. Первая – федеральная«7 высокозатратных нозологий», которая в 2019 году включила еще пять заболеваний(«12 нозологий»), а в 2020 году – еще два. Теперь за счет федеральных закупок лекарствами обеспечиваются пациенты, больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II(фибриногена), VII(лабильного), X(Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и(или) тканей.
Вторая программа –«Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания» – включает более 20 нозологий, и эти больные должны обеспечиваться препаратами на уровне регионов.
5 января 2021 года президент Владимир Путин подписал указ о создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями«Круг добра».
Основная цель«Круга добра» – реализация дополнительного механизма организации и поддержки оказания медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. Бюджет фонда будет формироваться за счет повышения НДФЛ с 13 до 15% для лиц с ежегодным доходом свыше пяти миллионов рублей.
Предполагается, что фонд будет получать заявки на лекарства от родителей нуждающихся в препаратах детей, от главных внештатных специалистов Минздрава, а также от региональных министерств здравоохранения.
В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями является премия«Синяя птица». Награда учреждена общественной организацией«Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в 2010 году вручается ежегодно известным политикам, чиновникам здравоохранения, врачам-экспертам в области редких заболеваний.
Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников
Президент России Владимир Путин, глава МЧС Евгений Зиничев, полномочный представитель Президента в Уральском федеральном округе Владимир Якушев и губернатор Челябинской области Алексей Текслер совершил облёт на вертолёте районов Челябинской области, пройденных пожарами.
При резком охлаждении перегретой воздушной массы может выделиться гораздо больший объем воды, чем обычно. Не успевая впитываться, эти осадки создают наводнение
В эфире программы«Живая природа» обсуждаются актуальные вопросы глобального изменения климата и обращения с отходами — как в России, так и по всему миру.
Энергетический переход к возобновляемой энергетике уже почти 10 лет — реальность для энергетик Европы, США и Китая, а также целого ряда стран во всем мире. Однако в России о нем почти не говорят, а мощность возобновляемых источников в энергетике составялет 1 ГВт, т.е менее 1%.. Что это означает для России в ближайшей(до 2030 г) и отдаленной(до 2050 г) преспективе? Взгляд на проблему в беседе экономиста Сергея Гуриева и Владимира Дребенцова, компания BP.
Интервью с немецким вирусологом Хендриком Штриком(Hendrik Streeck), возглавляющим Институт вирусологии и исследований ВИЧ Медицинской школы Боннского университета:
Интервью о проведённом в июле 2012 г. крупномасштабном геоинженерном эксперименте. Частная компания — организатор эксперимента — сбросила в океан сто тысяч тонн железа с целью искусственного«удобрения» расположенного в 300 км от западного побережья Канады участка Тихого океана и форсированного размножения планктона в этом районе. В научной терминологии подобное искусственное воздействие известно как фертилизация(«удобрение») океана или как метод климатической геоинженерии.
Согласно нашим выводам, причиной гибели морских обитателей стал не какой-то особый загрязнитель или токсин, а изменение концентрации кислорода, сопровождающееся критическим закислением донных слоев. Эта картина характерна для замора рыбы в результате сбрасывания органических веществ и пестицидов в воду рек или замкнутых водоемов, но в данном случае сброс был столь велик, что произошло закисление морской воды, что вместе с падением содержания кислорода привело к гибели обитателей морского дна.
