Дискуссионный  клуб
научно-популярного журнала
"ЭКОЛОГИЯ И ЖИЗНЬ"

   О журнале | Подписка | Экословарь | Гостевая книга | Форум | Наши партнеры | English
 

Рассылка «Экологические новости, анонсы, обзоры»


Дискуссионный клуб "Биоэтика"

Редакция пригласила читателей нашего журнала принять участие в обсуждении проблем биоэтики в рамках открываемого нами совместно с Комитетом по биоэтике РАН и Бюро ЮНЕСКО в Москве дискуссионного клуба "Биоэтика" (см. "ЭиЖ" № 6'2005), и вот первые отклики.

В.Л. Ижевская, В.И. Иванов
Медико-генетический научный центр РАМН

ГенЭтика - забота о будущем

Этическая регламентация профессиональной медицинской деятельности известна со времен Гиппократа. Но интенсивное развитие генетики (других медико-биологических наук) и основанных на полученных знаниях технологий поставило перед современным обществом совершенно новые этические проблемы, касающиеся возможного практического применения новых знаний.
В частности, благодаря достижениям геномики, даже такие вечные понятия, как "здоровье" и "болезнь", все чаще стали характеризоваться лишь молекулярно-генетическими терминами. А в работах ряда ученых можно заметить явную тенденцию рассматривать человеческую сущность как "носительство конкретного гена". Вряд ли подобные представления можно принимать как морально ответственные и безопасные для общества.

Международный подход...
Совсем не случайно разработку биоэтических проблем науки важной задачей считают такие серьезные международные организации, как Совет Европы. ЮНЕСКО, ВОЗ. Взяв за основу общемедицинские постулаты, именно они разработали и провозгласили центральные принципы биоэтики вообще и медицинской генетики, в частности.
• Признание (и уважение) автономии личности - personal autonomy, что подразумевает право человека самому за себя решать все вопросы, которые касаются его (ее) сомы, психики, эмоционального статуса.
• Справедливость - justice, которая подразумевает равный доступ членов общества к общественным благам. Это касается и медицины, и здравоохранения, и технологий, которые существуют на коллективные средства, а также предполагает право налогоплательщика на равную или уравненную по потребности долю в доступе к необходимым для нормальной жизни средствам из общественных фондов.
• Гиппократовское "не навреди", означающее, что этично применять к какому-либо лицу только те воздействия, которые не принесут ему вреда.
• В современной биоэтике гиппократовское "не навреди" расширяется до "не только не навреди, но и сотвори благо". Первое, по-английски non-malfacience, значит не причинение вреда, второе, benefisience - благодеяние.
Проследим, как эти принципы развиваются в основных международных документах.
1997 г. Совет Европы принимает "Конвенцию о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине". Наряду с общими биомедицинскими вопросами в этом документе нашли отражение и проблемы, особенно близкие к генетике. Например, вопросы о получении этически приемлемого согласия на проведение генетических процедур или исследований; защите лиц, которые сами не способны дать согласие. А также: о равном доступе всех граждан к мероприятиям по охране здоровья; контроле качества профессиональных стандартов; недопущении дискриминации на основании генетической информации; об условиях этической приемлемости прогностического генетического тестирования; о допустимости интервенций в геном только соматических клеток человека.
Собственно, работа над Конвенцией продолжается и сегодня. Ее положения конкретизируются дополнительными протоколами по разным отраслям знания и практики: генетике человека, эмбриологии, репродукции и по социальным аспектам здравоохранения.
В том же году 29-й сессией Генеральной конференции ЮНЕСКО была единогласно принята "Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека", она и стала первым всеобщим правовым актом в обсуждаемой нами сегодня области. Документ провозгласил не только соблюдение прав, основных свобод человека, но и необходимость обеспечения свободы исследований.
В Декларации постулируется, что геном человека - основа изначальной общности всех представителей человеческого рода - не должен служить источником извлечения доходов. А научные исследования генома человека и использование их результатов в биологии, генетике и медицине должны осуществляться только после тщательной предварительной оценки связанных с ними потенциальных опасностей и преимуществ.
В документе декларированы принципы добровольного информированного согласия заинтересованных лиц на проведение любых процедур и конфиденциальности генетической информации (может быть сообщена только ему, его опекунам и пользующим его врачам); право человека самому решать, быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях; а также право на справедливую компенсацию ущерба, причиненного в результате воздействия на геном. И конечно же особо подчеркнута недопустимость дискриминации на основании генетических характеристик.
Не осталась в стороне от этих проблем и такая организация, как ВОЗ. В рамках Программы по наследственным болезням созданы этические руководства для деятельности медико-генетической службы (медико-генетического консультирования, генетического скрининга и ДНК-тестирования на наследственные заболевания с поздним возрастом начала и на мультифакториальные заболевания, пренатальную диагностику, работу банков ДНК и др.).
Читатель уже обратил внимание, что все упомянутые документы подчеркивают важность такого момента, как: все виды исследований и медицинских процедур должны осуществляться с информированного согласия пациента. На практике это значит, что специалист (будь то генетик, врач или исследователь) обязан пациенту в доступной форме предоставить адекватную и правдивую информацию, т. е. необходимые, достаточные и понятные данные, которые и помогут пациенту добровольно (без "нажима" доктора) принять самостоятельное решение о том, на какие процедуры он согласен пойти, а на какие - нет. Надо отметить, что в этическом решении о применении геномных процедур приоритеты идут в следующем порядке (по убывающей): сначала человек с его правами личности и интересами (Декларация прав человека ООН 1948 г.), потом интересы его семьи и кровных родственников и только в последнюю очередь - интересы общества.

Не детские проблемы
Но провозглашение основных принципов вовсе не означает решения всех проблем. Перед человечеством стоит еще великое множество биоэтических вопросов, требующих конкретных ответов и детальной проработки.
В 2000 г. в основном секвенирован геном человека. Но это не финал работы, скорее - ее начало. Генетических медиков интересуют не только "здоровые" гены. Сегодня ими выявлено, картировано и изучено несколько сотен патологически измененных последовательностей ДНК, отвечающих за развитие самых различных заболеваний. Присутствующие в геноме изменения передаются от клетки к клетке и не только во время уже разыгравшейся болезни, а постоянно и повсеместно: во всех клетках тела, имеющих хромосомы, в том числе в клетках тела зародыша с самого начала его внутриутробного развития.
Эти знания имеют колоссальное практическое значение - возможность точного диагноза и прогноза наследственных заболеваний. Причем на самом раннем этапе, когда лечение дает наилучшие результаты. И даже... когда не только не проявилась болезнь, но и не родился ее носитель.
Но каким (и чьим) должно быть решение, если генетика предвещает безнадежное состояние будущему ребенку или угрозу жизни беременной? Сегодня медики (во многих странах) при фатальном прогнозе обычно делают выбор в пользу сохранения жизни женщины. Но суждения общества в разных этносах, культурах, религиях сильно разнятся. Согласно одной крайней точке зрения, искусственное прерывание беременности даже на основании безнадежного прогноза для плода (уже представляющего собой новый организм) категорически недопустимо. Другие считают: в безнадежной ситуации не следует возлагать на женщину, ее семью, общество моральное и материальное бремя по содержанию до естественной кончины неизлечимо пораженного индивидуума, физическая жизнь в котором теплится лишь с помощью комплекса интенсивных реанимационных мер.
В подобной ситуации международные этические регламенты (и ряд национальных) обязывают врача-генетика предоставить своим пациенткам исчерпывающую информацию обо всех возможных последствиях и право сделать самостоятельный выбор о прерывании или сохранении беременности.
Отчасти это связано и с тем, что проявление наследственных, в том числе патологических, признаков подвержено широкой вариации (проявление или непроявление генотипа, время и степень манифестации (обнаружения). Вот почему, даже обнаружив определенное изменение в геноме, часто нельзя дать однозначный прогноз о его влиянии на здоровье человека, а, следовательно, нельзя и предложить однозначную, этически приемлемую рекомендацию, скажем, о сохранении и лечении пораженного плода.
Невозможность точного прогнозирования тяжести течения наследственного заболевания попробуем проиллюстрировать на примере так называемых митохондриальных заболеваний (обусловленных мутациями в митохондриальном геноме, получаемом организмом с материнской половой клеткой). Характерная особенность этого типа наследования - эффект гетероплазии - различного соотношения мутантной и нормальной мтДНК в отдельных клеточных клонах. Клинические признаки болезни появляются только при определенном пороговом уровне мутантной ДНК, причем, специфичном для каждого органа человека. Но вот определить количество клеток с мутацией в настоящее время крайне затруднительно. Решение, принятое в этом случае международным сообществом генетиков, оказалось взвешенным - не проводить дородовую диагностику этих заболеваний.
Правда, представленную картину этических проблем при решении вопроса о прерывании беременности по результатам диагностики плода несколько смягчают наметившиеся успехи в лечении прежде неизлечимых наследственных и врожденных болезней с помощью генотерапии, т. е. путем искусственного генно-инженерного замещения поврежденных генетических структур нормальными донорскими или синтезированными в лаборатории in vitro. Такие методики можно назвать своего рода молекулярным протезированием. Они уверенно набирают силу, переходя из лабораторий в клиники, продолжая строго подчиняться общепринятым (и строгим) правилам генетической безопасности при проведении генно-инженерных работ.
Есть основание думать, что внедрение генотерапии в практическое здравоохранение поможет снять и некоторые другие нравственные проблемы. Тем более что новейшие генетические технологии рассчитываются на все более ранние сроки беременности, а то и на предшествующий ей период - раздельного развития мужских и женских зародышевых клеток в организмах супругов (так называемые преконцепционные процедуры).
Особые проблемы возникают при попытках применения генетических технологий для решения немедицинских задач, таких как выбор пола плода по желанию родителей, тестирование плода для возможного донорства тканей, дородовое определение отцовства (кроме случаев изнасилования или предполагаемого инцеста). Существующими международными документами проведение таких процедур запрещается.

Многие знания...
Не счесть проблем (не технических, медицинских, а морально-этических), которые возникают и при проведении генетического скрининга (массовое обследование населения для выявления лиц с определенной болезнью) или досимптоматического тестирования мутаций при так называемых наследственных болезнях с поздним возрастом начала заболевания. Кто может застраховать человека, имеющего положительные результаты тестов, от возможности определенной дискриминации? Впрочем, и без этого, по мнению многих специалистов, информация о неизбежности болезни не лучшим образом сказывается на психическом благополучии людей, пока еще вполне здоровых.
Мы уже подчеркивали: в соответствии с общепринятыми международными нормами генетический скрининг и досимптоматическое тестирование взрослых должны быть сугубо добровольными. Причем их участники сами решают (на основе исчерпывающей информации), тестироваться или нет, исходя из своих взглядов и моральных принципов. Надо отметить, что люди, имеющие риск развития подобных заболеваний, чаще говорят "нет" генетическим исследованиям. Так, в Великобритании только 10% лиц, у которых один из родителей был болен хореей Гентингтона, обратились к врачу-генетику и только 2/3 из них согласились пройти ДНК-тестирование.
И это несмотря на то, что выполняется непременное условие: при проведении генетического скрининга и досимптоматического тестирования участники должны получить исчерпывающую информацию о целях, возможных результатах обследования и возможном выборе. А выявленные больные (или носители гена наследственного заболевания) должны получить генетическую консультацию для всесторонней информации о заболевании, его значении для индивидуума и членов его семьи, методах лечения и социальной поддержке, а также адекватную психологическую помощь. Кстати, оказание необходимой психологической поддержки - важнейший аспект медико-генетического консультирования при проведении тестирования на доклинической стадии заболевания.
Несколько иная ситуация со скринингом детей для ранней диагностики (и своевременного лечения) в интересах их здоровья. Он рекомендуется обязательным и бесплатным (например, скрининг новорожденных на фенилкетонурию - наследственный дефект, проявляющийся задержкой умственного развития и шизоидным поведением), правда, при условии, что ему может быть предоставлено доступное, своевременное и адекватное лечение заболевания. Но вот в отсутствие методов лечения или профилактики многие исследователи и биоэтические комитеты предлагают тестирование детей на заболевания с поздним началом (или тестирование на предрасположенность к заболеваниям) отложить до достижения ими возраста, когда можно самостоятельно принимать решение.
Кстати, проведение генетического скрининга заболеваний, которые в настоящее время не поддаются лечению, во многих странах запрещено законодательно. Тем не менее ВОЗ вполне допускает это, правда, с соблюдением следующих условий: полученная информация необходима для предотвращения ущерба здоровью родственников (например, для будущих детей); лицо, подвергающееся тестированию, получает (и адекватно воспринимает) полную информацию об ограничениях теста (неинформативный результат, невозможность точно предсказать возраст начала заболевания и пр.); наличествует долговременная консультативная программа по данному заболеванию.

"Нет" хроническим заболеваниям?
Успехи в изучении генома человека делают реальным в настоящее время или в ближайшем будущем тестирование на предрасположенность к распространенным заболеваниям, таким как сердечно-сосудистые, онкологические, психические и др. И если в решении этических проблем, возникающих при ДНК-тестировании при моногенных заболеваниях, в основном достигнут консенсус, то этические проблемы, возникающие при тестировании на носительство генов предрасположенности к распространенным заболеваниям, вызывают споры во всем мире. В первую очередь это связано с тем, что генетическая информация, полученная в результате такого тестирования, имеет вероятностный характер. Ситуацию осложняет то обстоятельство, что в развитии распространенных заболеваний играют роль, как правило, не один ген, а несколько. Причем каждый из них вносит относительно небольшой вклад в развитие заболевания, а вклад факторов внешней среды в процесс развития заболевания значителен.
Например, аллель гена АроЕ4 достоверно чаще встречается у больных с болезнью Альцгеймера, чем в контроле. Однако повышение риска развития заболевания, связанное с носительством этого аллеля, незначительно, да и рассчитано оно для целой популяции, а не для конкретного больного, т. е. не принимается во внимание индивидуальная генетическая и средовая вариации. Более того, оказалось, что около половины пациентов с этим диагнозом вовсе не имеют аллеля АроЕ4.
Несомненно, знание о вкладе конкретных генов в предрасположенность к определенным заболеваниям очень важно. Особенно, если есть надежные методы профилактики, позволяющие существенно снизить риск его развития или тяжесть течения. Но вряд ли стоит забывать о другой стороне - об опасности серьезных психологических проблем у этих, предрасположенных и проинформированных, людей.
Очень похожие проблемы встают и при генетическом тестировании мультифакториальных заболеваний. И здесь серьезные сложности вызывает расчет индивидуального риска развития заболевания и определение индивидуальных мер для его предупреждения. Наши знания о числе вовлеченных в процесс генов, о том, как они комбинируются и взаимодействуют, и какое влияние оказывают на их проявление факторы внешней среды - еще слишком ограничены (и это обязан объяснить пациенту врач или исследователь).
Собственно, именно это - основная причина ограничения применения имеющихся тестов, и большинство исследователей склоняются к мысли, что пока эти тесты не дают достаточной информации для практической медицины. Но дальнейшее изучение генов предрасположенности имеет несомненное научное и, возможно, практическое значение.
А в настоящее время ВОЗ рекомендует проводить генетическое тестирование на мультифакториальные заболевания, только если его результаты могут быть эффективно использованы для профилактики и лечения заболевания (понятно, при условии полной информированности пациента и его добровольном согласии).

Третий лишний
Генетическое тестирование в современном мире получает все более широкое распространение. И уже сегодня международные и национальные организации, занимающиеся решением биоэтических проблем, предпринимают все меры для предотвращения совершенно нового вида дискриминации - на основании генетической информации. В соответствии с их требованиями к результатам всех видов генетического тестирования не должны иметь доступа работодатели, страховые компании и другие "третьи стороны". В ряде стран принят мораторий на использование генетической информации при страховании, трудоустройстве и пр.
Тем не менее в ряде ситуаций генетическая информация уже используется "третьими сторонами". Например, этическим комитетом Великобритании признано, что генетический скрининг на повышенный профессиональный риск может проводиться при следующих условиях:
• при наличии несомненных доказательств связи рабочей среды с развитием заболевания, на которое проводится тестирование;
• если заболевание, на которое проводится тестирование, опасно для работника или если больной работник представляет серьезную опасность для окружающих;
• если заболевание нельзя предотвратить при профилактических изменениях рабочей среды.
И не стоит забывать, что значительная коммерциализация работ в области геномики непременно приведет к тому, что большое число наборов для генетических тестов на предрасположенность к распространенным заболеваниям будет предлагаться фирмами-изготовителями непосредственно населению. А это значит, что такое тестирование будет проводиться куда чаще, чем это необходимо для общества и здравоохранения.

Банки для ДНК

В настоящее время вопросы практического использования генетической информации и защиты ее конфиденциальности активно обсуждаются всеми международными экспертами. И далеко не все ответы однозначны.
Например, огромное количество клинических образцов генетического материала (полученного для генодиагностики и скрининга) скапливается в национальных банках ДНК. Как регламентировать их использование для исследовательских и диагностических целей, кому разрешить к ним доступ? Руководство по решению этих проблем предложено этическим комитетом HUGO ВОЗ. Учитывая важность информации о ДНК не только для самого индивидуума, но и его родственников, специалисты в первую очередь озадачились вопросом, разрешить ли им доступ к хранящимся образцам. Сочтя, что моральный долг каждого человека - предотвратить нанесение вреда здоровью живущим или будущим его родственникам - вопрос решили положительно: образцы ДНК должны быть доступны для кровных родственников донора ДНК (даже если они не финансировали их хранение), чтобы они могли узнать свой собственный генетический статус (но не статус донора!). О факте помещения ДНК в банк может быть проинформирован и супруг донора, если последний согласен.
На этом в списке допускаемых - точка. Ни работодатели, ни страхователи, ни работники образования и ни кто другой не имеет права на хранящуюся в банке ДНК информацию. Более того, в соответствии с современными этическими руководствами третьи лица даже не имеют право интересоваться, подвергался ли человек генетическим тестам.
Для проведения научных исследований банк ДНК может предоставлять образцы биологического материала ученым. Но обязательное условие для этого - согласие донора на участие в исследовательских проектах и исключение любой возможности его идентификации. Анонимность образцов нужна для того, чтобы не возникли новые этические проблемы. К примеру, если при проведении экспериментальной работы ученый узнает информацию, которая может иметь клиническое значение для донора, возникает вопрос, как поступить с ней. С одной стороны информация, возможно, может быть полезной для здоровья человека, а с другой - не каждый донор и не всегда готов принять известие о возможном заболевании, предпочитая о нем не знать. Более того, эта информация может касаться и родственников доноров, вовсе не дававших согласия на участие в исследованиях. Это происходит из-за того, что информированное согласие на исследование обычно не предусматривает согласия донора биологического материала на сообщение ему информации, полученной в результате исследования. Так что этот вопрос еще требует конкретизации.
В заключение хочется отметить, что даже рассмотренные в качестве примеров ситуации показывают все возрастающую роль генетики в здравоохранении. Генетические тесты используются уже не только профессионалами-генетиками для оказания помощи относительно небольшому кругу лиц с моногенными заболеваниями, но и другими медицинскими специалистами. И уже сейчас следует серьезно подумать о значительном улучшении подготовки медиков не только по вопросам современной генетики и достижений геномики, но и по позициям биоэтики.
Впрочем, нельзя забывать и о "подготовке" потребителей их услуг - пациентах. Повышение информированности всего общества (и отдельных его групп) об использовании современных генетических технологий сегодня имеет особое значение. Это должно позволить избежать как излишних страхов перед достижениями генетики, так и завышенных ожиданий. А возможно, и позволит наладить сотрудничество заинтересованных кругов в ответственном использовании плодов исследований генома человека.


 

Rambler's Top100

Телеконференция по экологии PROext: Top 1000 http://allbest.ru/libraries.htm Каталог ресурсов Ростовского интернета

© "Тайдекс Ко". Авторские права защищены действующим российским и международным законодательством. Ссылка при перепечатке обязательна. E-mail: info@ecolife.ru

Дизайн и программирование: Иванов Сергей. Поддержка и обновления: "Тайдекс Ко"

По вопросам размещения рекламы на сервере, конференциях и списках рассылки обращайтесь к вебмастеру. По вопросам размещения рекламы в журнале обращайтесь в редакцию.